地中海贫血基因检测报告为检测到a珠蛋白基因—a4.2和——SEA缺失,实验...
1、人有4个α珠蛋白基因(也就是地贫出问题的基因), -4,2缺失除去了一个基因, 而SEA(东南亚)缺失除去了另外两个基因。 所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因, 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血,但也有些病人出现溶血, 脾肿大, 易感染等症状。
2、这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。
3、α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
4、女方是a-/a-,男方是--/aa,如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上,孩子就是--/-a,三个a珠蛋白基因缺失,会是中间型地中海贫血,将来一辈子都要输血,甚至要骨髓移植。有一半的可能得病,建议你们马上去做羊水检测,检查孩子基因。如果有问题的话,越早做掉影响越小。
5、不是SEW, 而是SEA, 东南亚缺失。 这是中度α地贫的基因型。 患者由于2缺失失去了4个α珠蛋白基因中的一个, 由于SEA又失去了两个。 只有一个正常基因。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
1、血红蛋白电泳和地贫基因检查结果是一致的。 这是中度β地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因, 而患者的一个基因由于71-72突变完全失效, 而另一个则因为另一个突变造成HbE变种。这个变种较正常血红蛋白欠稳定, 也使血红蛋白合成受到部分障碍。 但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。
2、根据你的基因检测报告单显示:检测出 β IVS-2-654基因突变;这是属于轻型地贫,你也不必太担心,和正常人一样,只是有点贫血。
3、根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
4、判断:虽然血常规无法确诊地贫,但地贫的可能是较大的,建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。再说你的:第一项和地贫无关,第二项表明可能有贫血的倾向,但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
1、其中α型地中海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
2、这个结果的看法如下:正常结果:没有检测到地中海贫血相关基因突变,没有患病风险。携带单一基因突变:携带一个地中海贫血基因突变,这种结果表示自身是携带者,不会表现出病症。携带双重基因突变:携带两个地中海贫血基因突变,自身患有地中海贫血,会出现病症。
3、地中海贫血基因检测结果的查看方法如下:查看基因型,检测结果会显示被检测者的基因型,从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置,当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时,还会显示突变位置,即突变发生在具体基因的具体位置。
4、根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
什么叫地贫基因检测
1、地贫基因检测是检测地中海贫血相关基因的方法。地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,由珠蛋白基因缺陷导致。地贫基因检测就是通过采集个体的基因样本,对特定的珠蛋白基因进行检测,确定是否存在相关基因缺陷,进而判断个体是否携带地中海贫血基因或患有地中海贫血。地贫基因检测的过程通常包括以下几个步骤。
2、地贫基因三项是指:检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型,为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套:除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外,还会检测β地中海贫血的常见点突变。
3、地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变,合成血红蛋白四链的组成比例也不同,形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查,应进一步抽血进行地中海贫血基因检测,以进行诊断和分型。
4、地中海贫血是什么? 地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,临床上以α和β-地中海贫血较为常见。
5、您好。这个结果大致意思是这样:通过3个位点,来综合判定地贫遗传病携带风险。第一列为国际通用位点简称;第二列是该标本的测定结果; 第三列是标准阴性正常对照的结果(即正常人应该得到的结果)。从结果看,前2个位点,分为α和β,分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。