地中海贫血筛查
1、你好!微量的胎儿血可以通过胎盘进入到孕妇的血中,抽孕妇的血来选出胎儿的红细胞,就可以用来筛查胎儿地中海贫血或者做产前诊断。但是这项技术的还是不满意,原因是能够从孕妇血中分离出的胎儿红细胞太少,准确性受到影响,目前还不能成为常规使用的、可靠的方法。
2、病情分析: 怀孕期间一般是建议第一次检查时候就可以进行排查的,如怀孕3个月左右的,从血常规是无法判断是否地贫的 意见建议:要结合血红蛋白电泳、地贫基因筛查。
3、你好,孕妇做地中海贫血筛查,认为是准确率不太高的,如果没有家族遗传史,那就一般不考虑是地中海贫血,如果有血红蛋白明显降低,那就很可能是缺铁性贫血,建议服用硫酸亚铁片治疗比较合适,如果是有家族遗传病史,那就需要进一步做检查,需要做基因检测,来明确是否有地中海贫血,然后针对性的治疗。
4、”第二梯段:血红蛋白电泳 “如果上述2个指标异常,不管本人有没有贫血,都应该到医院,做血红蛋白电泳,以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是,这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。
5、如果筛查出来真是地贫患者,就要做基因分型,看是哪种地贫,地贫有两种的,这个分型就比较贵了,800元左右吧,看你筛查后的结果再决定是否要做分型,真的要做的话,再考虑政府补贴的事宜!如果只是夫妻一方有地贫,而且你属于轻微的,那问题不大,孩子也不一定会遗传。
6、这只是血常规结果,算是蹩脚的地贫筛查。先说你丈夫的 1,2是白细胞的结果,和地贫没关系。只是比例稍高问题不大。3,4,5,是典型的地贫表现。红细胞数高,MCV和MCH低。另一个可能是缺铁,但4,5已经明显低了但血红蛋白仍有将近140,不太像缺铁。而且成年男子缺铁较少见。
β-地中海贫血诊断检查
1、诊断 β-地中海贫血主要依赖临床表现和实验室检查。当血液HbF含量增高以及家系中有相关病史时,可以初步怀疑。进一步的诊断手段包括肽链分析和基因检测。实验室检查方面,血象显示血红蛋白(Hb)在100-120g/L之间,红细胞数量低于正常,且形态各异,如梨形、泪滴状等,常伴有嗜碱性点彩红细胞和多嗜性红细胞。
2、目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法,不同种类和不同严重程度,其诊断标准是不一样的: 轻型α地贫(包括α1和α2)是没有贫血或轻微贫血,血红蛋白分析分析也无异常,必须做地中海贫血基因分析才能确诊,是最难诊断的。
3、第一步:血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率, 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。
地中海贫血基因检测报告为检测到a珠蛋白基因—a4.2和——SEA缺失,实验...
1、人有4个α珠蛋白基因(也就是地贫出问题的基因), -4,2缺失除去了一个基因, 而SEA(东南亚)缺失除去了另外两个基因。 所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因, 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血,但也有些病人出现溶血, 脾肿大, 易感染等症状。
2、这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带。
3、α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
4、女方是a-/a-,男方是--/aa,如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上,孩子就是--/-a,三个a珠蛋白基因缺失,会是中间型地中海贫血,将来一辈子都要输血,甚至要骨髓移植。有一半的可能得病,建议你们马上去做羊水检测,检查孩子基因。如果有问题的话,越早做掉影响越小。
5、不是SEW, 而是SEA, 东南亚缺失。 这是中度α地贫的基因型。 患者由于2缺失失去了4个α珠蛋白基因中的一个, 由于SEA又失去了两个。 只有一个正常基因。
怀孕25周,地中海贫血血常规检验报告单,请专业人士帮我看看,是属于...
1、什么含义:地贫可能较大。但不能确诊, 只能怀疑。什么类型:无法判断。 这是很基础的检查, 离确诊还差得远。 严重程度轻度可能大, 中度可能不能排除。应该立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊并明确严重程度。另外应在28周左右做B超看胎儿有没有水肿。
2、周已经晚了, 如果需要检查胎儿基因型也比较麻烦。 所以从速检查, 检查你丈夫的重要性甚至超过你的。 因为只要他不是地贫患者, 孩子顶多是轻度地贫, 问题不大。
3、HbA25, HbF也高,基本是β地贫。血红蛋白总量和HbA都不算太低, 所以应该是轻度地贫。建议你丈夫进行地贫检查, 他仅仅血常规正常不能作为排除地贫的依据。另外你的红细胞数正常偏低, 红细胞分布宽度高, 有同时缺铁的可能。建议检查血浆铁含量+铁蛋白。
4、第三项和第四项低最大的可能是缺铁或地贫。 现在缺铁已排除, 所以地贫就是最大的可能。 血红蛋白不是重度是中度贫血,其中有一部分可能是由于怀孕引起的生理性贫血。 这是一个初步的的检查, 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查进一步检查地贫。
5、第一,你是女的,HGB正常低值为100。轻度贫血。第二,你MCV、MCH、MCHC低,小细胞低色素性。第三,你写的“中性粒细胞分布宽度(RDW:15 (15-15)”打错了,RDW为红细胞分布宽度,你偏高,结合前两点,考虑小细胞低色素不均一性贫血,考虑缺铁性贫血(妊娠性缺铁贫)。
6、第一部分结果是两次血常规,这是很基本的检查, 只能提供一些基础的信息。 7周的结果和33周的结果有相同也有不同。 相同点在于平均RBC体积, 血红蛋白量和浓度均低。 这可能是地贫, 但也可能是缺铁, 尤其是孕妇缺铁是很常见的。 所以地贫有一定可能, 但缺铁同样有可能。
β地中海贫血基因检测结果
1、根据你的基因检测报告单显示:检测出 β IVS-2-654基因突变;这是属于轻型地贫,你也不必太担心,和正常人一样,只是有点贫血。
2、地中海贫血是单基因遗传病,不完全显性,你所说的患者地中海贫血654M/N为轻中度地中海贫血,是该病基因携带者,患病程度在轻度和中度间随机。患者无症状或者有轻度贫血,能活至老年,不做重体力劳动对身体无碍。请注意以下建议:患者的父母至少有一方是携带者,如父母都正常,则孩子很可能是误诊。
3、其中α型地中海贫血基因检测结果,常见有六种类型的基因缺失,一般情况下基因缺失类型越少,代表病情越轻,基因缺失较多,往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血,常见的基因突变有16个位点,缺失的位点越少,代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变,往往代表β型地中海贫血病情较严重。
地贫基因检测a-缺失型(a-缺失型)结果为:-a4.2/-a4.2
1、如果你丈夫和你做了一样的检查(地贫基因检查)而结果正常, 则你的孩子要么遗传到东南亚缺失, 要么遗传到2缺失, 因为这两个突变分布在两条染色体上, 而你肯定会将其中一条传给下一代。 遗传到东南亚缺失就是轻度α地贫, 遗传到2就是α地贫携带。 不论是那种情况。
2、你失去一个基因, 为静止型地贫, 你丈夫失去两个基因, 为轻度地贫. 孩子有可能同时遗传到你们两人的缺失, 失去三个基因, 为中度地贫)。 所以应该在孕中进行绒毛膜(11周左右)或羊水穿刺(16-18周)检查胎儿基因型。 这种检查应在大医院进行, 所以建议一旦怀孕立即去咨询此类检查。
3、你这种情况属于a型地中海贫血标准型(杂合子),表现为轻到中度贫血。地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。
4、如果父母双方在没有β基因突变的情况下,是可以生小孩的。
5、所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因, 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血,但也有些病人出现溶血, 脾肿大, 易感染等症状。