基因探针的原理和本质是什么?
基因探针，即核酸探针，是一段带有检测标记，且顺序已知的，与目的基因互补的核酸序列（DNA或RNA）。基因探针通过分子杂交与目的基因结合，产生杂交信号，能从浩瀚的基因组中把目的基因显示出来。根据杂交原理，作为探针的核酸序列至少必须具备以下两个条件：①应是单链，若为双链，必须先行变性处理。
基因探针又称“寡核苷酸探针”，简称“探针”，就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；可以是DNA本身，也可以是由之转录而来的RNA。原理：基因探针通过分子杂交与目的基因结合，产生杂交信号，能从浩翰的基因组中把目的基因显示出来。
基因探针的工作原理是通过分子杂交的方式与目标基因结合，并产生杂交信号。这种信号使得科学家能够在庞大的基因组中准确地识别和定位目的基因。
探针是能与特异靶分子反应并带有供反应后检测的合适标记物的分子。利用核苷酸碱基顺序互补的原理，用特异的基因探针即识别特异碱基序列的有标记的一段单链DNA（或RNA）分子，与被测定的靶序列互补，以检测被测靶序列的技术叫核酸探针技术。探针制备就是将目的基因进行标记。
基因探针的化学本质是一段同位素标记的单链脱氧核苷酸（DNA）片段。其作用是找到与探针自身互补的DNA并与之结合，便能通过检测同位素检测探针对应到那段基因的位置，已达到检测和标记的目的。基因探针可用于检测病毒，基因定位等多个方面。
基因探针的本质是一段核酸序列（DNA或RNA）。解析：基因探针一般包括DNA探针和RNA探针两种。基因探针的核苷酸顺序是已知的，与目的基因互补。一般用同位素或荧光标记。DNA分子作探针进行检测时应检测单链，即应将双链DNA分子打开。
肺癌拷贝数扩增是什么意思
从这几个突变位点，可以部分解释了患者对目前靶向药物的不敏感的原因，另外我们还通过二代测序检测到了其他耐药原因，即患者在EGFR基因、HER2基因存在拷贝数扩增，从血液里检测出拷贝数扩增，这是很不容易的，一般检测到的是基因的点突变。同时存在EGFR和HER2扩增也是会导致患者对EGFR-TKI耐药。
基因扩展 原癌基因通过基因扩增增加基因拷贝数，导致产物过量表达，使细胞发作转化。
N-myc在人神经母细胞瘤、视网膜母细胞瘤和小细胞肺癌中有扩增，扩增的程度与肿瘤的发病进程 有关。Schwab等报告20%的神经母细胞瘤有N-myc扩增，其中大多数是侵袭性肿瘤。
外显子或基因拷贝数目的变化。外显子拷贝数变化包括包含整个外显子并影响蛋白质功能结构域的大的重复或缺失；基因拷贝数变化包括整个基因的扩增或缺失。4） 遗传物质的结构变异（SV）或大的结构异常。包括由多个染色体之间或单个染色体内的断点引起的易位或倒位。这些通常导致融合基因和相关融合蛋白。
为什么PCR可以大规模的扩增目的基因?
1、PCR技术的基本原理类似于DNA的天然复制过程，其特异性依赖于与靶序列两端互补的寡核苷酸引物。
2、聚合酶扩展。据查询，pcr技术扩增目的基因的原因在多种酶的作用下可以变性解旋成单链，在DNA聚合酶的参与下，根据碱基互补配对原则复制成同样的两分子拷贝。
3、直接从生物组织中提取的DNA的量一般都是很少的，所以需要PCR进行扩增，使其达到一定的浓度，才方便进行下一步的操作。
4、PCR中文聚合酶链式反应，利用DNA的半保留复制原理，在反映体系中加入DNA合成所需的引物、底物、酶等，利用温度控制DNA变性，复性，延伸，从而达到扩增目的。
5、大量扩增目标基因片段，用于基因工程或检测。如：怀疑牛肉中掺杂马肉，就可以用马基因的特异性引物对样品进行PCR，经扩增后如果能够得到响应条带，就可证实。方法简单易行，相比其它方法有优越性。
基因诊断的基因诊断基本原理
1、基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。
2、基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测疾病的目的。例如，利用DNA 探针可以迅速地检出肝炎患者的病毒，为肝炎的诊断提供了一种快速简便的方法。目前用基因诊断方法已经能够检测出肠道病毒、单纯疱疹病毒等许多种病毒。
3、基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
4、基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。临症基因诊断 医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。