地贫基因检查的正确姿势
但是有一个前提就是要做正确的检查。正确的检查方法如果只是一般的地贫“筛查”或只是血常规，下这样的结论根据不足。建议孩子进行地贫基因检查。
在孕育新生命的初期，预防地中海贫血的措施尤为重要。首先，通过孕前的常规体检，如血常规检查和血红蛋白电泳，可以初步筛查出可能的携带者，为后续的基因检测提供基础信息。基因检测是更为精准的筛查手段，推荐在孕期早期进行。
第一步：血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率， 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。
产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-5ml，通过基因检测明确胎儿有无或珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
如何确认地贫基因检测结果是否严重
轻度α地贫（因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个）。 对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响。、血常规正常不能排除地贫， 尤其是α地贫。因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来，就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来。
根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。 好在这四种情况都不是很要紧。
从下面两项说起，这是地贫基因检查的结果， 也可以说是确诊。你的孩子未检出α地贫； 原因： 基因型正常。 人有四个α珠蛋白基因， 一对16号染色体每条上两个，所以是αα/αα， 四个都未检出异常。你的孩子是轻度β地贫患者，原因： 检出CD17突变。
地贫筛查结果怎么看-血常规 主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
1、一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
2、人有两个β珠蛋白基因， 如果一个有问题， 一般表现为轻度地贫。虽然常常称为携带者， 但其实轻度地贫患者也可能出现轻度贫血， 以及贫血引起的其它症状， 所以不一定完全无症状。如果两个都不正常， 则为中重度地贫。 如果问题使两个基因都完全失效， 或一个完全失效一个部分失效， 都表现为中度。
3、轻度α地贫， 未检出β地贫（点突变结果也肯定是未发生缺失）。 人有四个α珠蛋白基因， 患者失去两个。 患者的父母都是α地贫患者。 患者肯定会将7和2缺失中的一个遗传给下一代， 所以注意生育前配偶应彻底检查是否患地贫。
4、建议基因检查以确诊。 基因检查就是基因检查， 血液检查只是指需要抽血， 具体做什么检查不明。你妻子做了什么检查排除地贫？ 轻度地贫对生育能力无影响， 但她需要彻底检查以排除地贫。
5、如果你妻子确诊为β地贫， 你也应该尽快彻底地检查是否患地贫， 尤其是β地贫。 如果你正常即使你妻子是地贫患者你们的孩子也顶多是轻度地贫患者（50%可能）， 问题不大。
6、人有两个β珠蛋白基因， 而患者的一个基因由于71－72突变完全失效， 而另一个则因为另一个突变造成HbE变种。这个变种较正常血红蛋白欠稳定， 也使血红蛋白合成受到部分障碍。 但还是能在一定程度上起到血红蛋白的作用。所以这是中度地贫， 也是患者只需要不定期少量输血的原因。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
1、根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
2、地中海贫血基因检测结果的查看方法如下：查看基因型，检测结果会显示被检测者的基因型，从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置，当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时，还会显示突变位置，即突变发生在具体基因的具体位置。
3、这个结果的看法如下：正常结果：没有检测到地中海贫血相关基因突变，没有患病风险。携带单一基因突变：携带一个地中海贫血基因突变，这种结果表示自身是携带者，不会表现出病症。携带双重基因突变：携带两个地中海贫血基因突变，自身患有地中海贫血，会出现病症。
孕期地中海贫血基因检测
病情分析： 怀孕期间一般是建议第一次检查时候就可以进行排查的，如怀孕3个月左右的，从血常规是无法判断是否地贫的 意见建议：要结合血红蛋白电泳、地贫基因筛查。
基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症，就需要进一步检查啦，如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断，了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测，能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险，为胎儿健康保驾护航。
你好，孕妇做地中海贫血筛查，认为是准确率不太高的，如果没有家族遗传史，那就一般不考虑是地中海贫血，如果有血红蛋白明显降低，那就很可能是缺铁性贫血，建议服用硫酸亚铁片治疗比较合适，如果是有家族遗传病史，那就需要进一步做检查，需要做基因检测，来明确是否有地中海贫血，然后针对性的治疗。
这是静止型α地贫， 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白， 患者只失去了其中一个。轻度α地贫患者失去两个基因， 不是一回事。 患者基本就是一个正常人， 该吃就吃该喝就喝， 饮食方面和对一个正常人的建议完全一样。 保持均衡充足膳食， 孕期适当增加含铁量高的食物即可。
若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。
什么叫地贫基因检测
因此，地贫基因应该是指导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或缺如的突变，由此导致的贫血分别称为α-地中海贫血、β-地中海贫血贫血。地中海贫血的分子机理相当复杂，并不是有地贫基因就会产生地贫，检验结果最好由专家进行解释。
地贫，地中海贫血的简称，地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，因此地贫也分为四种类型，其中以β地贫和α地贫最为常见。
地中海贫血简称地贫，又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，临床上以α和β-地中海贫血较为常见。
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。