请帮我详细回答一下地中海贫血基因检测报告单的疑问。
1、很明确,这是个真正的基因检测报告,类型见那个缺失项。基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性的疾病,就需要做基因检测,生育后代时,针对性的选择不生育含致病基因的孩子,这样来保证后代的健康。目前,三代试管婴儿技术,已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。
2、根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
3、一种是遗传到你的SEA缺失, 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响, 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型(注意此类检查本身有1%左右可能造成流产)。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代, 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
1、α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变, 就是中度地贫。
2、和2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 等三种SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有三个失去,另外一个正常,所以为中度地贫。
3、就目前你检查的a型地中海性贫血的话,目前这种情况下已经排除了重型基因突变的可能,建议这种情况下可以结合临床来进行综合分析就可以明确。
4、由于突变的性质(7-2 --SEA),这两套有问题的基因完全无法合成α1或α2 血红蛋白链,属于较严重的突变。但由于另两套基因正常(注意这并不能说明父或母一定正常),所以被检人虽然会有地贫的典型症状,但仍然对正常生活不会造成太大的影响。
5、人有四个α珠蛋白基因, 7缺失使患者失去了其中一个, 另外三个正常。 患者为α地贫基因携带者(静止型地贫)。 症状十分轻微, 和正常人几乎毫无区别。 健康寿命完全不受影响, 唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫。
6、报告单说的很清楚了,缺失α基因,只缺失一个,是α+型地中海贫血。是轻型的地贫。轻型的现在还不用治,孩子太小了。等他长大一些吧。注意饮食,很重要!给几点建议:若想给孩子做骨髓移植,最好准备生第二胎,亲兄弟的骨髓很有可能可以相配。
地中海贫血基因地中海贫血基因-检测
1、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症,就需要进一步检查啦,如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断,了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测,能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险,为胎儿健康保驾护航。
2、地中海基因检测是指检测一个人身体内是否携带有地中海贫血等遗传性疾病的基因。这种检测不仅能够帮助人们了解自己的基因情况,也让他们更好地了解自己患病的可能性。地中海基因检测常用于亚地中海区域的人群,如地中海沿岸地区、北非等国家。
3、进入中孕期(17-22周),通过羊水穿刺术获取胎儿细胞,再进行基因检测,可以明确判断胎儿是否携带地中海贫血基因的缺失或突变,以及具体的类型。这一诊断方法能够有效防止重型地中海贫血或出生缺陷的发生,为孕妇和家庭提供了一份重要的保障。
地中海贫血基因检测是只抽查男方吗?
有家族史的话,男女都有必要查一下,这种病是一种由基因引起的罕见疾病,是佳学基因的基因序列与人类疾病表征数据库的一个疾病。由佳学基因的资深病理学家、分子生物学家、基因信息专家组成的基因解码专家团队已经掌握引起这类病的基因序列变化。可以引起这种病的基因序列非常多。
地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
血常规检查、血红蛋白电泳检查、骨穿检查、地中海贫血基因检测。血常规检查:这是男性地贫检查中的重要项目通过观察红细胞系统血红蛋白含量是否偏低,以及红细胞体积和平均血红蛋白含量等指标,以初步诊断是否患有地中海贫血。
若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。
孕期地中海贫血筛查:首先孕妈妈需要进行血常规检查,若发现为地贫基因携带者,其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。
为此,我们对婚育青年提出以下建议: 把血常规检查列为不可缺少的婚检项目,若血常规检查显示MCV降低,就要做地中海贫血基因检测。 若夫妻一方为轻型α地贫时,则另一方即使无贫血,血常规检查显示MCV正常也应做基因检测,这样可避免最轻型α地贫的漏检,从而可控制中间型α地贫(血红蛋白H病)的出生。
b一地贫基因检测CD27-28+c突变是什么意思
1、地贫,地中海贫血的简称,地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见。
2、b地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常,对相应蛋白合成影响不大,表现症状很轻,与正常人差异不大。
3、这是轻度地贫的基因型。人有两个β珠蛋白基因(β地贫中出错的基因),-28突变减少其中一个的功能,而另一个正常(因为是杂合子),所以是轻度。丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。如果他正常,孩子50%可能正常,50%也是轻度地贫,问题不大,不必担心。