地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
地中海贫血基因检测结果的查看方法如下:查看基因型,检测结果会显示被检测者的基因型,从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置,当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时,还会显示突变位置,即突变发生在具体基因的具体位置。
这个结果的看法如下:正常结果:没有检测到地中海贫血相关基因突变,没有患病风险。携带单一基因突变:携带一个地中海贫血基因突变,这种结果表示自身是携带者,不会表现出病症。携带双重基因突变:携带两个地中海贫血基因突变,自身患有地中海贫血,会出现病症。
看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低。
...做检查说是β地贫,医生说还要进一步做基因检查
所以医生的检查方法无可厚非, 建议地贫基因检查也是合理的。如果只是你丈夫携带的HbE, 问题不大。 但如果你也是β地贫患者, 你们的孩子有25%可能患中重度地贫,就很麻烦了。 所以你彻底检查地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查)比你丈夫做地贫基因检查还要重要。
地贫初筛顾名思义是初步的检查, 对于大部分人来说, 夫妻双方初筛正常基本问题不大。 但是漏检率是存在的, 加上各医院对初筛的定义不一样, 所以正常的意义也不完全一样。
医生建议丈夫进行血红蛋白电泳正确。 结果已经写得很明确(且中肯), 有些比较轻的地贫尤其是静止型地贫无法从这个结果检查出来。 医生的猜测只是猜测, 即使你血液没问题结果中的这段注释也是正确的。 你可能是你们家族第一个进行这种检查的人。
什么叫地贫基因检测
因此,地贫基因应该是指导致α-珠蛋白链或β-珠蛋白链合成减少或缺如的突变,由此导致的贫血分别称为α-地中海贫血、β-地中海贫血贫血。地中海贫血的分子机理相当复杂,并不是有地贫基因就会产生地贫,检验结果最好由专家进行解释。
地贫,地中海贫血的简称,地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见。
地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,临床上以α和β-地中海贫血较为常见。
地贫基因三项是指:检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型,为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套:除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外,还会检测β地中海贫血的常见点突变。
地中海贫血基因地中海贫血基因-检测
1、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症,就需要进一步检查啦,如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断,了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测,能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险,为胎儿健康保驾护航。
2、地中海基因检测是指检测一个人身体内是否携带有地中海贫血等遗传性疾病的基因。这种检测不仅能够帮助人们了解自己的基因情况,也让他们更好地了解自己患病的可能性。地中海基因检测常用于亚地中海区域的人群,如地中海沿岸地区、北非等国家。
3、进入中孕期(17-22周),通过羊水穿刺术获取胎儿细胞,再进行基因检测,可以明确判断胎儿是否携带地中海贫血基因的缺失或突变,以及具体的类型。这一诊断方法能够有效防止重型地中海贫血或出生缺陷的发生,为孕妇和家庭提供了一份重要的保障。
4、地中海贫血基因检测结果的查看方法如下:查看基因型,检测结果会显示被检测者的基因型,从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置,当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时,还会显示突变位置,即突变发生在具体基因的具体位置。
5、根据查询百度健康得知,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
6、但两者都是轻度的,症状不会累积, 甚至有可能较单独α或β地贫更轻, 所以你妻子是轻度地贫患者。 SEA缺失(不是丢失)使得她失去了4个α珠蛋白基因中的两个, CD26其实严格来说是血红蛋白变种(HbE) 不是传统意义上的地贫, 但可以笼统地作为轻度地贫来看, 影响到两个β珠蛋白基因中的一个。
孕期地中海贫血基因检测
1、病情分析: 怀孕期间一般是建议第一次检查时候就可以进行排查的,如怀孕3个月左右的,从血常规是无法判断是否地贫的 意见建议:要结合血红蛋白电泳、地贫基因筛查。
2、基因检测如果夫妻双方都有地中海贫血症,就需要进一步检查啦,如绒毛采检、羊膜穿刺或胎儿脐带血检测。这样能对胎儿的遗传物质进行基因诊断,了解胎儿的地中海贫血基因类型。胎儿健康通过基因检测,能够提前评估胎儿出生后患严重贫血的风险,为胎儿健康保驾护航。
3、你好,孕妇做地中海贫血筛查,认为是准确率不太高的,如果没有家族遗传史,那就一般不考虑是地中海贫血,如果有血红蛋白明显降低,那就很可能是缺铁性贫血,建议服用硫酸亚铁片治疗比较合适,如果是有家族遗传病史,那就需要进一步做检查,需要做基因检测,来明确是否有地中海贫血,然后针对性的治疗。
4、这是静止型α地贫, 是α地贫中最轻的一种。 人有四个α珠蛋白, 患者只失去了其中一个。轻度α地贫患者失去两个基因, 不是一回事。 患者基本就是一个正常人, 该吃就吃该喝就喝, 饮食方面和对一个正常人的建议完全一样。 保持均衡充足膳食, 孕期适当增加含铁量高的食物即可。
产前胎儿地贫基因检测要做多少次
1、血液常规的检测。做的就是地贫基因的检测,只需要看一看家族中有没有地中海贫血患者,如果有的话就可以判断为基因中就带有地中海贫血的基因,这一类患者的后代出现地中海贫血的可能性是非常大的。
2、无创DNA是产前筛查手段,没有产前诊断指征的孕妇有必要,主要进行1121三体三项检查即可,没有必要做无创DNA100项。 无创DNA是在怀孕12周后进行的检查,没有产前诊断指征,即家族遗传史、唐氏筛查阳性、染色体异常,以及有流产、胎停经历的孕妇有必要进行。
3、若地贫筛查结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。
4、孕妇可以在孕期14至21周进行产前诊断,通过羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行胎儿地贫基因检测。如果检测结果显示胎儿正常或为轻型,那么生育可以继续;若为重型,应尽早与医生讨论合适的治疗方案,可能需要考虑引产。即使已经生育过一次,第二胎时同样需要进行产前诊断。
5、血常规检查显示MCV正常也应做基因检测,这样可避免最轻型α地贫的漏检,从而可控制中间型α地贫(血红蛋白H病)的出生。 若夫妻均检出地贫基因时,所怀的胎儿应作产前基因诊断,根据基因检测结果决定胎儿的取舍。 有上述可见,要做好预防地中海贫血发生,关键在于定期检查,早发现早治疗。