世界神经纤维瘤病关爱日,当不死的“癌症”碰上乐观的他们
月17日，是世界神经纤维瘤病关爱日，神经纤维瘤病是一种由基因突变导致的神经系统遗传性肿瘤疾病，主要表现为全身多发的神经系统肿瘤。据制药行业统计，作为一种罕见的疾病，该病在世界范围内共有约250万神经纤维瘤病患者。在中国，约有55万人罹患此病。
如何自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤
如上所述，并非所有诊断标准中的临床表现都会出现在同一个1型神经纤维瘤病患者身上，因此我们有必要了解，标准中的哪些临床表现是最常见的而且作为家长（非医学背景）就可以很好地，它们都会在什么时间点出现，我们如何来利用它们帮助确定或排除1型神经纤维瘤病的诊断。
那就是进行基因解码。神经纤维瘤由特殊的基因序列变化引起，虽然该病是良性疾病，不会致命，但也给患者家庭造成的痛苦巨大。通过佳学基因神经纤维瘤致病基因解码，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。
神经纤维瘤比较容易确诊，但并不是过了一定岁数就不会再得，很多人成年还会患病。神经纤维瘤很多症状出现时间具有一定的规律，牛奶咖啡斑多见于出生时，多数牛奶咖啡斑会在2岁之前出现。在腹股沟或者腋窝出现雀斑，通常在5-8岁左右开始数量逐渐增多。
皮肤上可能出现咖啡斑，与肿块分布无关，是诊断纤维神经瘤的重要依据。本病常见于躯干，也可能出现在四肢和面部，需与其他疾病进行区分。治疗方面，皮肤或皮下神经末端的肿瘤可进行单纯切除，对于无包膜、界限不清的肿瘤，激光治疗优于传统方法。对于疼痛、功能障碍和可能恶变的肿瘤，必须手术切除。
对于婴幼儿多发性咖啡斑进行基因检测，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。 （2）若能进行高通量基因测序，还可以鉴别其他可能与咖啡斑相关的疾病，如结节性硬化症，Legius综合征等。
遗传基因检测可以检测出遗传神经纤维瘤病吗
1、在佳学基因的肿瘤风险评估套餐、肿瘤分子理分型、肿瘤用药指导中都可以通守遗传基因检测分析遗传神经纤维瘤病。
2、到目前为止，仍未有方法可以预测病情的严重性，即使属于同一家族， 情况也可以有所不同。 神经纤维瘤病是一种遗传病，病因是第十七对染色体上的基因变异，这病属于显性遗传，患者有一半机会把不正常的基因传给子女，因此家族中不一定每个人都有。
3、以神经纤维瘤病Ⅰ型为例，临床中遇到疑似病例时，基因检测尤为重要。如患者检测出NF1基因IVS10-1GC的杂合变异，这与NF1基因编码的神经纤维瘤蛋白1有关，其突变可能导致神经纤维瘤病。对于这样的患者，建议进行遗传咨询，了解其下一代的遗传风险，并可能需要父母进行基因检测以确认变异来源。
4、完全可以，只要查羊水脱落细胞中NF2基因是否有变异即可作出判断。既然你说是常染色体显性遗传，所以是NF2，不是NF1。理论上胎儿是一定会有的。
5、加上近一半的神经纤维瘤病（2型可能更高）患者都是没有家族史的，因此对于婴幼儿期出现的多处咖啡斑，这个时候即使去找最有经验的医生就诊，给出的建议往往也都是非确定性的。那需要做什么检查才能100%确定孩子是不是神经纤维瘤病呢？如何预防该病的发生呢？那就是进行基因解码。
检测是否有神经纤维瘤,我要准备什么?去你那检测。
1、关于此病的确诊主要从这几方面：查体（看皮肤的症状是否有异特别是出现牛奶咖啡斑、腋窝雀斑等。）、询问病史、超声检查及CT等影像检查、病理检查及基因检测等。
2、肺癌的筛查在我国很重要，有部分人在胸部CT筛查时，可发现肺部结节改变，肺结节有良恶性之分，70%的肺小结节为良性，原因可能为炎性病变、纤维化结节、结核球、错构瘤等。是否为良恶性需依据结节的形态、密度和大小来分析。
3、我倒是没见过有哪些误诊的案例，就是之前有一个同学，她那段时间不是很舒服，然后大姨妈还没来，她就说要去医院看一下，本来去的是三甲医院，但是报告要第二天才能拿到。她又心急，就去了附近的私人医院，结果，医生说她怀孕了。恰好是她妈陪她去的，她妈听到这个结果直接就扇了她一巴掌。
4、肠癌——20%~30%肠癌患者有家族史 20%—30%的大肠癌患者有各类癌症的家族史。如果家里有一位直系亲属患家族性肠息肉病，那么家人就必须到医院进行相关的检查。
全外显子基因检测是查什么
1、全外显子基因检测主要是检测基因中的外显子区域。全外显子基因检测是一种基因检测技术，其主要目标是分析基因中的外显子部分。外显子是指在基因中能够编码蛋白质的序列，它们构成了基因的主要功能部分。
2、遗传病筛查：对于那些有遗传病家族史或疑似患有某种遗传病的人，全外显子检测可以帮助确定是否存在遗传变异。通过对患者的基因进行全面检测，可以确定是否存在特定的基因缺陷，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供重要依据。 复杂疾病的诊断：在某些情况下，一些复杂的疾病症状可能由多种基因变异共同导致。
3、能。一家三口全外显子测序报告出来了能看出有没有亲子关系。一家三口全外显子测序，通常被认为是一种优选策略，可以同时发现已知遗传性突变和新发的突变。所以遗传基因能查出有没有亲子关系。亲子关系父母与其亲生子女间的关系。
4、可以。全外显子测序是一种基因检测方法，可以检测出染色体异常，包括染色体倒位。染色体倒位是指某一染色体上的某个片段发生颠倒，是一种比较常见的染色体结构异常，一般不会导致受检者出现明显的疾病表现，但会影响生育。