耳聋基因的筛检有哪些?
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术，主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测，其中包括GJBSLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。
根据研究，与耳聋相关的基因超过130个，目前台中慈济医院和台大医院耳鼻喉部、基因医学部合作，进行「耳聋基因筛检」，透过抽血约5C.C.，就可检测国人常见的听障基因变异，如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒线体12S rRNA基因，预计今年9月起，可一次检测所有与耳聋相关的基因。
遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋，这种耳聋可以从父母遗传给子女。常见的遗传性耳聋类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等。因此，如果夫妇中有一方或双方有家族遗传史或有其他危险因素，建议进行耳聋基因筛查，以便了解遗传耳聋风险并采取相应的措施。
耳聋基因筛查和诊断的好处包括： 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素，从而避免或减缓耳聋加重。
为什么要做耳聋基因筛查
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查，是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预，可以减少听力障碍对患儿的影响。
耳聋基因筛查属于耳聋的遗传咨询，能够确定遗传方式，计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传耳聋，实现预防耳聋出生缺陷。
新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外，像以往的新生儿常规听力检测，主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。
耳聋基因如何诊断
目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿，以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。
耳聋基因检测是通过对丈夫或者妻子的DNA进行检测，发现测试者的基因中是否存在导致耳聋的病变基因。这个检测所需要的费用各地不同，一般在3千到5千之间。如果家族中有先天性耳聋的成员，采用耳聋基因检测可以在一定程度上帮助预防生出先天性耳聋的孩子，对于优生优育有很大的意义。
耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变，对于优生优育有非常重要的指导作用，尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇，需要做耳聋基因检查。所以，如果家族中有耳聋的家族史，怀孕以后建议做耳聋基因检测，如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。
哪些人需要做耳聋的基因检测?
第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况：家庭中已生育一个或多个聋儿，但父母听力正常，此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子（先证者）先进行常规耳聋基因诊断。
是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。
你好；听力都通过了就没必要做耳聋基因检测了，除非你小孩本来就有听力损失。
对于遗传性耳聋，通过基因筛查，可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
听觉系统中传音、感音及其听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退，统称为耳聋。一般认为语言频率平均听阈在26dB以上时称之为听力减退或听力障碍。根据听力减退的程度不同，又称之为重听、听力障碍、听力减退、听力下降等。
耳聋基因筛查dna均质突变是什么意思
遗传和环境因素可以相互作用，造成耳聋。特别需要指出的是，在药物性耳聋发病过程中，部分患者对氨基糖甙类抗生素有易感性，即应用正常剂量或微量的药物就可以造成患者听力损失，这种易感性通常是母系遗传的，这提示其可能的发病机制与线粒体DNA有关。
采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。
我很了解您现在的感受。线粒体12S rRNA1555AG突变是是指在使用氨基糖甙类药物才会诱发耳聋的发生。在不使用的情况下，听力不会受影响。这个致病基因并不可怕，我建议您可以携带您的男友一起去了解药物性耳聋的知识，浙大管敏鑫教授、北京301袁慧君教授都是药物性耳聋的专家。
什么样的情况需要做耳聋基因检测?
1、建议有生育要求的夫妇，都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因，比如GJBSLC26A4，可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因，可以做产前诊断，这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。
2、第一种寻求耳聋基因产前诊断的情况：家庭中已生育一个或多个聋儿，但父母听力正常，此种情况我们建议对已经发现耳聋的孩子（先证者）先进行常规耳聋基因诊断。
3、对于遗传性耳聋，通过基因筛查，可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群，通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗，可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。
4、据介绍，通过检测，对遗传性耳聋基因携带者及其亲属采取科学的婚育指导和产前诊断，可阻断耳聋基因在两代人之间的遗传，减少耳聋残疾的发生。另外，预防新生儿耳聋，孕妇在怀孕时还要注意预防感冒、外伤、不宜服用庆大霉素等氨基糖苷类抗生素。
5、新生儿耳聋基因检测不是骗人的，通过新生儿耳聋基因筛查，不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。