难倒MTHFR基因突变人群的叶酸补充问题终于得到解决
1、在2000年左右，大量学者通过选取有生过NTDs（神经管畸形症患儿）的妇女以及育有正常孩子的妇女，进行 病例对照研究 MTHFR基因677 C/T 多态性 分布，发现中国人群MTHFR出现677TT基因型（酶活性极低）概率高达28%。研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷，转化活性叶酸的酶活性更低。
2、MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
3、合成叶酸对于MTHFR基因问题人群没有办法有效的补充叶酸，因为始终是需要经过突变的MTHFR来转化成活性形式，所以一般医生的治疗方法都是加大合成叶酸的使用量，这样除了对身体有潜在的危害，对人体耐受力也是考验。所以，在近几年的叶酸产品中，逐渐出现活性叶酸的身影。
4、MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。60年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。
有谁做过MTHFR基因检测
1、主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
2、MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶，与DNA的合成甲基化等相关， 叶酸是一种B族维生素，是细胞分裂合成DNA时不可缺少的成分。60年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。
3、CT基因型酶活性为正常活性的 65％，TT基因型酶活性只有正常活性的 30％。MTHFR基因检测是现在一种比较好的检测方法，主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。
有人做过MTHFR基因检测吗
年代，研究人员做动物实验发现，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。
在2000年左右，大量学者通过选取有生过NTDs（神经管畸形症患儿）的妇女以及育有正常孩子的妇女，进行 病例对照研究 MTHFR基因677 C/T 多态性 分布，发现中国人群MTHFR出现677TT基因型（酶活性极低）概率高达28%。研究发现北方人更容易出现MTHFR基因的缺陷，转化活性叶酸的酶活性更低。
MTHFR基因检测，是检测叶酸代谢情况的检查内容。其检查结果可分三种，分别是CC型、CT型、TT型。三种检查结果，代表叶酸三种不同的代谢情况。检测叶酸的代谢情况，有助于对因叶酸代谢障碍而发生疾病的诊断、治疗和预防。
MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
mthfr基因多态性检测报告单怎么看?
这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
MTHFR基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型；CC是正常功能，TT功能最弱；CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。
MTHFR 基因最常见的突变位点 677CT，其基因型有三种，分别为：野生纯合子 CC 型、杂合突变子 CT 型和突变纯合子 TT 型。该基因位点的突变使编码的丙氨酸被缬氨酸替代，引起 MTHFR 酶活性降低或丧失，从而导致 5-甲基四氢叶酸浓度降低和血浆中同型半胱氨酸浓度升高。
具体点说，MTHFR 基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型三种。CC是正常功能，TT功能最弱。这个基因是编码亚甲基四氢叶酸还原酶的，这个酶是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。
mthfr基因检测是什么
1、MTHFR基因检测是一种评估个体叶酸代谢能力的检测方法。女性若叶酸摄入不足，可能会增加胎儿神经管缺陷的风险。对于计划怀孕或已经怀孕的女性来说，进行MTHFR基因检测有助于指导她们合理补充叶酸，以降低胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等出生缺陷的风险，这项检测特别适用于普通夫妇在生育前进行预防性评估。
2、MTHFR基因检测，就是一个查叶酸吸收代谢能力的检测。因为女性缺乏叶酸，可能会导致怀孕后胎儿神经管缺陷。所以对于需要备孕，或者已经怀孕的女性，就要做MTHFR的基因检测，这样可以指导孕妇合理补充叶酸，从而预测胎儿唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，特别适用于正常夫妇生育前预防性的检测。
3、主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，适用于正常夫妇生育前预防性检测。