我女儿今年3岁半,做了地贫基因突变检测全套,结果显示...
1、这是地中海贫血，他是遗传性疾病。是由于血液中所合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，细胞的寿命缩短，所致的血红蛋白减少，故而会产生贫血的表现。一般来说杂合子的病情都比复合型的较轻。意见建议：建议：注意休息和营养，积极预防感染。
2、IVS2-654属于突变中较不严重的一种， 所以是中度地贫。 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。 建议定期检查血常规， 可能需要不定期输血， 另外检查并发症及防治感染。
3、你好！孩子的α珠蛋白基因检测结果为：--SEA/-α2 ，符合HbH病的基因。HbH病就是“中间型α地中海贫血”。与重型地中海贫血比较起来有以下特点。
4、所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量， 以及突变的性质。 地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常，Aa症状较轻（_因者），aa则为重症。若是显性基因控制，则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传，则Aa表型正常。
5、不严重，是轻型地贫，不会有太大的影响，就是可能轻微贫血，要多吃有营养的东西。
6、根据你的描述， 你女儿的病情对于中度地贫来说其实不是很严重。 一年输一次血基本不会造成铁过剩的情况。 骨髓移植的必要性不是很明显。
为什么让我做地贫检查
你的血常规反应小球贫血， 原因是缺铁或地中海贫血。 由于红细胞数稍微偏高， 而红细胞分布宽度正常， 地贫的可能稍大一些。 但是确诊需要血红蛋白电泳或基因检查（地贫）。 血清铁蛋白是铁的指标。 但是仅凭这一项不能判断铁含量是否正常， 因为铁蛋白还受到其它因素的控制。
从检查结果来看，首先考虑小细胞低色素贫血的可能，但要明确诊断是地中海贫血，还需要做地贫的专项检查，明确诊断，及时对症治疗。同时在怀孕期间还需要好好休息，戒烟戒酒，适当补充铁剂，定期做产前检查。
如果只是夫妻一方有地贫，而且你属于轻微的，那问题不大，孩子也不一定会遗传。
地贫基因检查的正确姿势
但是有一个前提就是要做正确的检查。正确的检查方法如果只是一般的地贫“筛查”或只是血常规，下这样的结论根据不足。建议孩子进行地贫基因检查。
第一步：血常规或地贫筛查。 注意这些检查存在不可忽视的漏检率， 所以即使正常在有家族史或配偶已证实患地贫的情况下应进行第二甚至第三步。
产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-5ml，通过基因检测明确胎儿有无或珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。
地贫基因携带者基本无任何临床表现，地贫筛查并不是有症状才需要检测，也不是既往体检健康就可以不做检查的，建议所有育龄期夫妇都接受检测。在长江以南地区，尤其是两广等地区，正常人群地贫基因携带率很高。以广东省为例，地贫基因携带率高达18%。建议夫妇在怀孕前进行地贫筛查。