结节性硬化症主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；心脏横纹肌瘤；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤。② 次要特征：“斑斓”样皮肤损害；牙釉质点状凹陷（ 3个）；口内纤维瘤（≥2 个）；视网膜色素脱失斑；多发性骨囊肿；非肾脏错构瘤。
结节性硬化症的临床表现有很多，首先患者会有皮肤损害症状，一般会出现在口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，所以在发病时患者可能会有癫痫症状，也会导致智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。
第3点，有3个以上的皮肤色素减退斑。除此之外，如果患者还有认知功能减退、有癫痫发作，基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件，可以进行基因的检查，有明确的确诊意义的。这种疾病是神经内科比较常见的一种遗传性疾病，患者发病年龄非常年轻，会出现神经系统的损害，出现皮肤的损害。
皮肤损害是结节性硬化患者最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。因此，对于结节性硬化疾病的早期诊断、治疗尤为重要。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
肺癌的最佳治疗方案
治疗方法：（1）手术治疗：是非小细胞癌首选疗法，凡确诊为Ⅰ期及Ⅱ期，无手术禁忌证者，均应考虑以治愈为目标的手术切除治疗；胸内淋巴结受累的Ⅲ期患者，可行原发病灶及受累淋巴结清除手术，配合放、化疗；小细胞肺癌可先行化疗后手术。
方法一：手术治疗。早期肺癌的治疗手术方式多为根治性切除，即将原发癌及其转移淋巴结完全切除干净，且做到淋巴结完全清除和支气管残端在显微镜下也无癌细胞残留。方法二：化学治疗。
靶向治疗：针对特定的基因突变或蛋白质进行的治疗。这种方法在肺癌晚期治疗中逐渐得到广泛应用，尤其是肺腺癌患者。治疗药物的选择通常需要根据患者的基因检测结果来决定，如EGFR阳性患者可选择甲磺酸奥希替尼等药物。靶向药物可以与化疗药物联合应用，以延长生存期。
肺癌属于呼吸道常见的肿瘤。一般肺癌的治疗原则以手术根治为主，可以进行手术治疗，不能手术的情况，可以根据病理恶性程度和患者的耐药性选择放疗、化疗、靶向药等综合治疗。肺癌的治疗根据病理类型的不同，对肺癌的首选治疗方法不同，但手术的首次手术治疗效果可能会更好。
对于肺腺癌，寻找最佳治疗方法的关键在于个体化治疗和早期干预。首先，每个患者的情况都是独特的，因此，临床医生会根据病情的具体进展，综合运用手术、靶向治疗等多种手段。早期发现和手术切除是肺腺癌治疗的黄金策略，如易瑞沙和Trocquer Kemena等靶向药物因其对早期肺腺癌的高敏感性而备受青睐。
骨髓融合基因检查出来阴性和阳性各代表什么?急
1、融合基因还是呈阳性证明你的病 还没有完全好。指导意见：你现在处在缓解期，在这个阶段可以进骨髓植移效果较好。
2、检测结果是阳性，就表明存在该BCR-ABL融合基因。BCR/ABL融合基因具有高度酪氨酸激酶活性，激活多种信号传导途径，使细胞过度增殖而使细胞调控发生紊乱。临床上可以根据患者是否存在BCR/ABL融合基因，来选择性地使用分子靶向治疗药物。
3、你的资料太缺乏了，单是血小板少、融合基因阴性不能诊断白血病。融合基因有很多种，并不是所有的白血病都有相应的融合基因，并且也并不是有相应的融合基因阴性就不是这个白血病。融合基因不是诊断白血病的唯一指标，也不是必要指标。诊断白血病不可缺的是形态学，所以首先要去做骨髓穿刺。
4、你这套检查是属于遗传学检查 第一行是PML/RARA定性，第二行是定量 PML/RARA是M3的特异性标志，阳性率大概50% 对诊断和预后都很有帮助，治疗前阳性，治疗后阴性说明缓解得很好 后面2项和M3貌似没太大的关系，也许是我知识有限。我了解的是 慢粒很有可能有BCR-ABL融合基因。
5、Ph1染色体阳性和/或bcr-abl融合基因阴性：需符合以下3项加第5项标准： - 脾脏肿大。 - 外周血持续白细胞计数超过30×109/L，中性粒细胞为主，不成熟粒细胞增多，嗜碱性粒细胞增加，原始细胞（I、II型）低于10%。
6、您好！融合基转为阳性应考虑为分子学复发，一般认为S型和V型APL的复发率高于L型。复发的APL治疗后PCR转阴可将自体干细胞移植作为选择之一，如PCR不能转阴则不能选择自体移植，应考虑异基因干细胞移植治疗或其他方案。